مقالة عن التثلث الصبغي Trisomy وأنواعه, مقالة الصحة










التثلث الصبغي Trisomy وأنواعه


صحة    الصحة
08/5/2015

التثلث الصبغي Trisomy ، هو أحد أنواع التعدد الكروموسومي ، ينتج عن تواجد عدد إضافي من الكروموسومات ، بحيث تصبح 3 بدلاً من 2 . من أشهر أنواع التثلث الصبغي ، تثلث صبغي 21 ، والشهير بمتلازمة داون . الأسباب
لا توجد أسباب معروفة لإصابة الجنين بالتثلث الصبغي ، وليس للوراثة دخلاً فيه . ومع ذلك، فهناك عوامل خطورة من شأنها أن تزيد خطر حدوث التثلث الصبغي وأهمها سن الأم والذي يعتبر العامل الأكبر ، حيث يحدث المرض لأجنة الأمهات اللاتي يزيد سنهن عن ثلاثين بنسبة 1/1000 سيدة ، وفي سنة 45 تزيد النسبة إلى 1/35 سيدة . وكذلك تزيد نسبة حدوث التثلث الصبغي لدى الأمهات اللاتي أنجبن طفلاً مصاباً من قبل، ويزيد الخطر بمعدل الثلث في حالة معاناة الأم نفسها من التثلث الصبغي . وعلى الرغم من أن المرض لا يورث إلا أنه في حالة وجود أفراد مصابون من عائلة الأم ، ترتفع احتمالات إنجاب الأم لطفل مصاب بالمرض . أنواع التثلث الصبغي
تتعدد أنواع التثلث الصبغي بختلف نوع الكروموسومات الزائدة، والأنواع الرئيسية هي : تثلث الصبغي 21 : فتكون الكروموسومات 21 بدلاً من 20 ، وهو أكثر الأنواع شيوعاً، ويشتهر بمتلازمة داون .
تثلث الصبغي 18 : فتيكون الكروموسومات 18 بدلاً من 17 .
تثلثل الصبغي 13 : فتكون الكروموسومات 13 بدلاً من 12 . التشخيص والفحوصات إذا ظهر في الصورة الصوتية الاعتيادية لفحص الجنين وجود إصبعاً زائداً أو شفة مفتوحة ، يتوجب على الطبيب القيام بالفحوصات الخاصة بالتثلث الصبغي ، مع ذلك، تعتبر هذه الأعراض مجرد إشارات ، ويمكن أن يولد الجنين حامل لتلك الأعراض لكنه غير مصاب بالتثلث الصبغي . في حالة تخطي الأم الحامل 35 سنة، أو كانت تحمل هي أو أحد أفراد عائلتها للمرض ، يقوم الطبيب بعمل فحص لماء الرأس Amniocentesis ، وفي يطمئن الطبيب على سماكة عنق الجنين ، وحجمه وقياس الرأس والشفتين والأذنين ، وفي حالة زيادة سماكة العنق ، يكون هذا مؤشراً على إصابته بالمرض . وتبين الصورة الضوئية أيضاً مشكلات أخرى مثل تأخر النمو، عيوب القلب الخلقية ، وعادة ما يجرى في الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، أي الشهر الثالث . بعد الولادة ، يخضع الجنين لفحوصات تتضمن شكل العين والأذنين ، والشفاه ، وتجاوب الطفل للمنبهات البصرية والضوئية ، وتتم هذه الفحوصات خلال الأسابيع الأولى من ولادته . الأعراض والعلامات بعد ولادة الجنين ، تظهر عليه أياً من الأعراض الآتية : – تثلث الصبغي 21 : * الأنف المسطح . * تغيرات في شكل اللسان . * قصر الأصابع . * تشوهات خلقية في القلب . * انخفاض مستوى الذكاء (من 20-50) . * صغر حجم الرأس . * مشكلات في الإبصار والسمع . * مشكلات في الغدة الدرقية . * سرطان بالدم (في مراحل متأخرة) . – تثلث الصبغي 18 : * تأخر ذهني بالغ . * تشوهات خلقية بالقلب . * تحدث الوفاة بين 95% من الحالات خلال سنة . – تثلث الصبغي 18 : * مشكلات في القلب . * تشوه في الأذنين . * تحدث الوفاة بين 90% من الحالات خلال سنة . العلاج حتى الآن ، لا يوجد علاج لمرض التلث الصبغي بأنواعه ، لكن هناك علاج للتغلب على الأعراض ، وتحسين الآداء الذهني للأطفال المصابي ، وكذلك يشترك الوالدين والطفل في جلسات نفسية للتأقلم على المرض ومحاولة فهم الحالة ومعالجة المشكلات الطبية، وكذلك الاتصال بالعائلات الأخرى التي لديها طفل مصاب . عندما يصبح الطفل في الثالثة من عمره ، يمكن إلحاقه بمركز تأهيل ومدراس خاصة لمساعدته على الحياة بشكل طبيعي .











X

   2023 learnfreelabs.com™.